Орфанні захворювання: рідкісні, але важливі. Чому про них потрібно говорити більше

28 лютого у світі відзначають День орфанних (рідкісних) захворювань — нагадування про тих, хто часто залишається поза увагою суспільства та системи охорони здоров’я. Поки велика частина інформаційного простору присвячена поширеним хворобам, поруч із нами живуть люди, для яких боротьба за здоров’я — щоденна реальність, не завжди помітна іншим.

Що таке орфанні захворювання?

Орфанні або рідкісні – це захворювання, які трапляються у дуже невеликої частини населення. В Україні їх статус визначається законодавчо, що дає підстави для окремих механізмів забезпечення лікування та підтримки.

За оцінками міжнародних організацій, у світі відомо понад 6–7 тисяч таких хвороб, і більшість із них – генетичні. Часто вони проявляються вже у дитячому віці.

До найбільш поширених в Україні відносяться:

• муковісцидоз;
• фенілкетонурія;
• спінальна м’язова атрофія (СМА);
• гемофілія;
• хвороба Гоше тощо.

Окремо кожне з цих захворювань зустрічається дуже рідко. Але разом люди з орфанними діагнозами становлять мільйони пацієнтів у світі.

Чому орфанні захворювання часто залишаються непомітними?

1. Складність діагностики

Більшість лікарів за кар’єру можуть жодного разу не зустріти конкретну рідкісну хворобу. Через це пацієнти інколи проходять довгий шлях від кабінету до кабінету, перш ніж отримують точний діагноз.

2. Висока вартість лікування

Ліки для орфанних хвороб — одні з найдорожчих у світі. Це пов’язано з їх складною розробкою та малою кількістю пацієнтів, на яку орієнтоване виробництво.

3. Низька поінформованість

У медіа рідко говорять про орфанні хвороби, а значить — проблема залишається «невидимою» для багатьох людей.

Чому підтримка держави та суспільства — критично важлива

Для людей із рідкісними захворюваннями лікування — не просто рекомендація лікаря. Це часто шанс на життя або його якісне продовження.

В Україні поступово розширюються програми:

• державних закупівель дороговартісних препаратів;
• забезпечення пацієнтів за нозологіями;
• впровадження неонатального скринінгу, який дозволяє виявляти частину орфанних хвороб на ранніх етапах.

Підтримка має включати:

• ранню діагностику — адже чим раніше виявлена хвороба, тим кращий прогноз;
• доступ до лікування — через державні програми та механізми реімбурсації;
• інформаційну та психологічну підтримку сімей;
• розвиток наукових досліджень — адже саме вони дають шанс на появу нових ефективних терапій.

Законодавче визначення орфанних захворювань в Україні

В Україні поняття та порядок забезпечення людей із рідкісними хворобами визначено низкою нормативно-правових актів:

1. Закон України «Основи законодавства України про охорону здоров’я» — містить визначення рідкісних (орфанних) захворювань і встановлює принципи державних гарантій щодо таких пацієнтів.

2. Закон України «Про державні фінансові гарантії медичного обслуговування населення» — визначає можливості фінансування лікування орфанних хвороб у межах програми медичних гарантій.

3. Постанова КМУ № 160 від 31.03.2015 «Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання»
«Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання» https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/160-2015-%D0%BF#Text — ключовий документ, який визначає механізми:

• ведення переліку орфанних захворювань;
• забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання;
• порядок взаємодії закладів охорони здоров’я та органів влади.

4. Наказ МОЗ України 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань»«Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» – офіційний перелік нозологій, за якими держава забезпечує пацієнтів.

Ці документи створюють нормативні підстави для медичної та соціальної підтримки пацієнтів із рідкісними діагнозами.

За кожним рідкісним діагнозом — реальна історія

Для статистики це один випадок на десятки тисяч.
Для сім’ї — це 100% їхнього життя, щоденна турбота, надія та боротьба.

Орфанні захворювання потребують нашої уваги не тому, що вони масові, а через вразливість людей, які з ними живуть. Одним із показників зрілості системи охорони здоров’я є те, як вона турбується про найменші групи пацієнтів.

Що може зробити кожен із нас?

• Поширювати достовірну інформацію про рідкісні хвороби.
• Підтримувати пацієнтські та благодійні організації.
• Бути толерантними та емпатійними до людей із особливими потребами.
• Підтримувати ініціативи, які сприяють розвитку медицини та вдосконаленню доступу до лікування.

Рідкісні — не означає неважливі.
І що більше ми говоримо про орфанні захворювання, то менше шансів, що хтось залишиться непочутим.